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请解释一下「肝石状核变性」这个词的含义。
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肝石状核变性
gān shí zhuàng hé biàn xìng · ㄍㄢ ㄕˊ ㄓㄨㄤˋ ㄏㄜˊ ㄅㄧㄢˋ ㄒㄧㄥˋ
gan shi zhuang he bian xing
gszhbx
ㄍㄢ ㄕ ㄓㄨㄤ ㄏㄜ ㄅㄧㄢ ㄒㄧㄥ
2026-07-14 02:55:02
扩展释义
症状 肝石状核变性（hepatolenticular degeneration） 这是铜代谢障碍引起的疾病，属常染色体隐性遗传，临床上根据发病年龄可分为两个类型，即发病于7-15岁的少年型及发病于成年的成年型。前者引起智力低下，后者引起痴呆。患者的肝症状为结节性肝硬化，神经系统主要为维体外系症状，包括震颤、肌张力增加，步态异常等。铜在角膜周围沉积，形成具有诊断意义的绿褐色的角膜Kayser-Flelischer环（K-F环），此种环在裂隙灯下更易发现。血清铜量及铜蓝蛋白量减低。