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结节性脑硬化
jié jié xìng nǎo yìng huà · ㄐㄧㄝˊ ㄐㄧㄝˊ ㄒㄧㄥˋ ㄋㄠˇ ㄧㄥˋ ㄏㄨㄚˋ
jie jie xing nao ying hua
jjxnyh
ㄐㄧㄝ ㄐㄧㄝ ㄒㄧㄥ ㄋㄠ ㄧㄥ ㄏㄨㄚ
2026-07-12 09:46:51
扩展释义
简介?【分类】口腔科--口腔颌面部综合症病因病机?发病原因结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。 发病机制TSC1和TSC2各引起一半的结节性硬化症，但二者的遗传表现型则完全相同。TSC1基因定位于9q34.3，包含23个外显子，其中第1和第2外显予为非编码区，第3至第23外显子为编码区，从第222个核苷酸起开始转录，其基因产物为错构素TSC2基因定位于16P13.3，有41个外显子，其基因产物为结节素。目前研...
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