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枫糖尿病
fēng táng niào bìng · ㄈㄥ ㄊㄤˊ ㄋㄧㄠˋ ㄅㄧㄥˋ
feng tang niao bing
ftnb
ㄈㄥ ㄊㄤ ㄋㄧㄠ ㄅㄧㄥ
2026-07-10 19:41:35
扩展释义
枫糖尿病（maple syrup urine disease）是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶（BCKD）多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码，这一酶复合体中某一成分的基因发生突变，在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。像其他氨基酸一样，支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。
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