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请解释一下「瓜氨酸血症」这个词的含义。
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瓜氨酸血症
guā ān suān xuè zhèng · ㄍㄨㄚ ㄢ ㄙㄨㄢ ㄒㄩㄝˋ ㄓㄥˋ
gua an suan xue zheng
gasxz
ㄍㄨㄚ ㄢ ㄙㄨㄢ ㄒㄩㄝ ㄓㄥ
2026-07-11 04:24:47
扩展释义
位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸。要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发生失禁、失眠、出汗、呕吐、腹泻、惊厥、精神异常、甚至阵发性昏迷。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》发布，包括瓜氨酸血症等121种疾病被收录其中。