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请解释一下「法布里病」这个词的含义。
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法布里病
fǎ bù lǐ bìng · ㄈㄚˇ ㄅㄨˋ ㄌㄧˇ ㄅㄧㄥˋ
fa bu li bing
fblb
ㄈㄚ ㄅㄨ ㄌㄧ ㄅㄧㄥ
2026-07-13 20:03:47
扩展释义
法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为1/110000～1/40000。男女均受累，多在儿童至青少年时期发病，女性症状通常较男性轻。
请解释一下「法布里病」这个词的含义。
法布里病是α-半乳糖苷酶A（α-Gal A）的基因突变导致的X染色体遗传性多系统溶酶体贮积病。男性新生儿发病率为1/110000～1/40000。男女均受累，多在儿童至青少年时期发病，女性症状通常较男性轻。