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枫糖尿症
fēng táng niào zhèng · ㄈㄥ ㄊㄤˊ ㄋㄧㄠˋ ㄓㄥˋ
feng tang niao zheng
ftnz
ㄈㄥ ㄊㄤ ㄋㄧㄠ ㄓㄥ
2026-07-13 09:26:39
扩展释义
枫糖尿症（MSUD）又称槭糖尿病、支链酮酸尿症，是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，枫糖尿症被收录其中。