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请解释一下「氨基酸代谢病」这个词的含义。
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氨基酸代谢病
ān jī suān dài xiè bìng · ㄢ ㄐㄧ ㄙㄨㄢ ㄉㄞˋ ㄒㄧㄝˋ ㄅㄧㄥˋ
an ji suan dai xie bing
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ㄢ ㄐㄧ ㄙㄨㄢ ㄉㄞ ㄒㄧㄝ ㄅㄧㄥ
2026-07-10 16:57:38
扩展释义
又称氨基酸病，氨基酸尿症，当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩，早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。